היריון הוא תהליך טבעי עבור נשים. למרות שמדובר על תהליך טבעי שנשים עברו במשך שנים רבות עוד לפני התפתחות הטכנולוגיה, הקידמה המאפיינת כיום את עולם הרפואה מאפשרת לרופאים לבצע בדיקות גנטיות במהלך ההיריון, כדי לברר את מצב העובר בזמן ההיריון. אלו הבדיקות שחייב לבצע.
בדיקות גנטיות במהלך ההיריון
במהלך מצבים רפואיים שונים, מומלץ לבצע בדיקות רפואיות שונות. קשה לחייב אדם לבצע בדיקות רפואיות, אך ניתן לשכנע אותו לבצע את הבדיקות הללו במידה והוא אינו מעוניין על ידי הצגת החשיבות והנחיצות של הבדיקות הללו.
מכונים גנטים בארץ, בצפון, במרכז ובדרום, מאפשרים לנשים בהריון לבצע בדיקות גנטיות שונות. הבדיקות הללו בוחנות הן את האישה והן את העובר שלה, כדי לקבל מושג ואינדיקציה על מצבו של העובר בתוך הרחם של אימו, לפני הלידה.
מדוע יש לבצע את הבדיקות הללו?
הורים מחכים תשעה חודשים ללידה של העובר. במהלך התקופה הזאת הם מתכננים תוכניות שונות, כדי להתאים את המציאות שלהם אל העובר שיגיע. ביצוע הבדיקות המקדימות הללו יכולות לתת להורים מושג על המצב של העובר שלהם עוד לפני שהוא נולד, מה שיסייע להם להתכונן לכך ולקבל החלטות שונות שרלוונטיות לפרק הזמן בו נמצאו ממצאים שונים בבדיקות הגנטיות.
גילוי מחלות תורשתיות
הבדיקות הגנטיות מאפשרות גילוי של מחלות תורשתיות בין היתר. אלו לא מחלות שבהכרח סובלים מהן הוריו של העובר, אך אלו מחלות שיש להן מעיין "עקבות" בגנטיקה של ההורים. ביצוע הבדיקות הגנטיות יאפשר לרופאים לזהות האם העובר מפתח מחלה גנטית עוד לפני הלידה שלו. סיסטיק פיברוזיס היא דוגמא למחלה תורשתית כזאת, שבדיקה מקדימה יכולה לגלות.
בדיקת חלבון עוברי
בדיקת חלבון עוברי היא אחת מהבדיקות הגנטיות שצריך לבצע לפני ההיריון. מדובר על בדיקת דם פשוטה יחסית. בדיקת הדם הזאת נבחנת, ולפיה מוערכים הסיכויים של העובר שנמצא ברחם של אימו לחלות בתסמונת דאון.
בדיקת מי שפיר
אם עולה חשד לתסמונת דאון, כתוצאה מבדיקת חלבון עוברי למשל, בדיקת מי שפיר יכולה לאשש או לדחות את החשש הזה. יש לציין כי יש סיכון מסוים בביצוע הבדיקה, כמו בדיקות רפואיות נוספות. הבדיקה מתבצעת תחת בקרת אולטרסאונד במעבדה ייעודית.
סקירת מערכות
סקירת מערכות היא בדיקת אולטרסאונד שמתבצעת על מנת להבחין באופן חזותי באיברים שמפתח העובר. אומנם לא מדובר על בדיקה גנטית במהותה, אך היא יכולה לתת למבצע הבדיקה אינדיקציה באשר לבעיות גנטיות מהן סובל העובר.
משמעות משפטית
לביצוע של בדיקות גנטיות אצל אישה הרה, כדי לבחון את מצבו של העובר, יש משמעות משפטית. אם התינוק יגיח אל אוויר העולם עם מום גנטי מסוים, מבלי שביצעתם בדיקה, לא תוכלו להגיש תביעת רשלנות רפואית. תביעה כזו אפשרית רק אם בוצעו בדיקות גנטיות ובכל זאת לא עלו חשדות על מצבו של העובר.